北京大学第一医院罕见病医学中心
诊治罕见病是北京大学第一医院的主要工作之一。2012年我院的丁洁、袁云、熊晖、王朝霞四位医生率先牵头成立北京医学会罕见病分会。2019年在国家罕见病政策推动下，北京大学第一医院成为北京市罕见病诊疗协作网医院的牵头医院，依托综合医院雄厚的医疗资源，在北京市率先成立了罕见病中心，我担任中心主任，构建了一批罕见病多学科团队，在全国开设了罕见病继续教育课程。同时还完成了北京市罕见病地图的制定以及北京市罕见病专家库的建设。在北京市卫健委开设了罕见病继续教育项目。在北大开设了罕见病研究生课程。2024年12月医院进一步加强了罕见病医学中心的工作力度，继续聘任我为中心主任，张巍教授、王芳教授和邓健文教授为副主任，新的核心团队牢记全心全意为人民服务的历史使命，在罕见病临床、教学、科研方面将进一步优化全院的资源，加强和全国同道的合作，哪里有罕见病患者，哪里就有我们的服务。目前全院有国内最大的罕见病医师团队，罕见病多学科团队达到40多个，对国家第一批和第二批罕见病目录的疾病均有专家给予诊治，还有297种目录外的罕见病也可以诊治。为这些罕见病患者建立产前诊断、预约门诊、住院、出院后随访“一站式”全生命周期的管理模式，把我们的服务延伸到患者的家庭和床旁，为人类的健康事业作出更大的贡献，在为人民服务中不断超越自我。我们在罕见病患者看病难、挂号难、住宿难、住院难的问题上逐个协助各位去解决问题，同心圆爱心基金会对有困难的儿童患者提供来北大医院看病期间的住宿帮助。希望看到该文章的朋友对我们的工作提出建议，您的需求有助于我们改善对患者的服务。